Sindromul polonia: ce este, clasificarea și metodele de tratament

Sindromul Poloniei este o anomalie congenitală a pieptului, umerilor și palmelor. O boală rară este diagnosticată la 1 din 30.000 de nou-născuți. În 70% din cazuri, anomalia se găsește la sugarii de sex masculin, în 30% din cazuri la sugarii de sex feminin. Boala poate fi asociată cu dextracardia și poziția în oglindă a organelor interne. Patologia necesită un diagnostic precoce și o intervenție chirurgicală precoce, care permite obținerea de rezultate bune și oferă pacientului posibilitatea de a trăi o viață deplină..

Ce este

Sindromul Poloniei nu este o tulburare genetică. Oamenii de știință nu au găsit gene care să fie responsabile de transmiterea patologiei de la părinte la copil. Medicii suspectează că anomalia este cauzată de o circulație deficitară în arterele vertebrale și / sau subclaviene la 6 săptămâni de dezvoltare intrauterină a fătului.

Fotografia arată sindromul Poloniei la o femeie

Sindromul Poloniei este o patologie dreaptă, care se caracterizează prin:

• subdezvoltarea mușchilor pieptului sau absența lor monolaterală;
• malformații ale oaselor lungi, coastelor, glandelor mamare sau rinichilor;
• anomalie a membrelor superioare;
• hernie pulmonară și tulburări respiratorii severe.

În ICD-10, patologia se regăsește în secțiunea Q65 - Q79 „Anomalii congenitale ale sistemului musculo-scheletic”. Sindromului i s-a atribuit numărul Q79.8 „Alte malformații ale aparatului locomotor”.

Tipuri de boli

În funcție de localizarea defectului, boala este împărțită în mod convențional în două tipuri:

• dreapta - apare la 80% dintre pacienți;
• stânga - diagnosticată în doar 20% din cazuri.

Patologia din partea stângă este uneori însoțită de o dispunere în oglindă a organelor interne sau dextracardie, în care inima este mai aproape de partea dreaptă a pieptului.

Cu un defect congenital, cadrul costal-cartilaginos și corsetul muscular se pot dezvolta în moduri diferite. În funcție de gravitatea defectului și de trăsăturile sale caracteristice, există patru etape principale:

• Etapa I - forma naturală a coastelor, structura normală a cartilajului și a țesutului osos, dar există o lipsă a mușchilor și a stratului de grăsime subcutanat;
• Etapa II - coastele sunt dezvoltate în mod normal, dar se scufundă în zona cartilajului și, pe de altă parte, au o formă cu cheile, sternul este întors lateral;
• Stadiul III - pieptul este puternic înclinat spre dreapta sau spre stânga datorită țesutului cartilaginos subdezvoltat, oasele au o structură normală;
• Etapa IV - partea superioară a corpului este puternic deplasată, de la una la patru coaste sunt absente.

În funcție de localizare, patologia este împărțită în deformarea peretelui lateral, posterior sau anterior..

Cauzele anomaliei

Cauzele defectului nu au fost încă studiate. Oamenii de știință au prezentat mai multe teorii despre originea sindromului Poloniei. Cel mai frecvent este vascular. Conform acestei teorii, la 6 săptămâni de dezvoltare intrauterină în embrion, circulația sângelui în regiunea subclaviană și / sau vertebrală este perturbată și apare hipoplazia unei artere mari sau a ramurii acesteia..

Diametrul arterei scade, ceea ce duce la o scădere a vitezei fluxului sanguin și privarea de oxigen a țesuturilor de care este responsabilă. Hipoxia tisulară este principala cauză a mușchilor subdezvoltați, a glandei mamare, a țesutului subcutanat, a pielii și a membrului superior. Cu cât diametrul arterei subclaviene este mai mic, cu atât defectul este mai sever.

Alți oameni de știință consideră că sindromul Poloniei apare din cauza eșecului migrației celulare, din care embrionul formează rudimentele corsetului muscular și cadrul osos-cartilaginos..

Medicii încearcă să înțeleagă ce factori duc la hipoplazia și subfuncționarea arterei subclaviene. Unii cred că de vină sunt traumele fetale intrauterine. Alții iau în considerare cauzele chimice, de mediu, infecțioase și de radiații. Există, de asemenea, o teorie despre o predispoziție genetică, dar nu există încă o confirmare reală a tuturor ipotezelor enumerate..

Simptome

Trăsăturile caracteristice ale sindromului polonez includ:

• subdezvoltare unilaterală (hipoplazie) a mușchiului major pectoral;
• aplazie (absență) unilaterală a mușchiului pectoral minor sau pectoral major, de obicei partea costo-stern;
• deformarea cartilajului costal;
• aplazie sau subdezvoltare a unui sân;
• lipsa cartilajului și / sau a țesutului osos;
• chelie locală a pieptului și a axilei;
• subțierea pielii și a țesutului subcutanat;
• deficit de grăsime corporală;
• atelia - absența unuia sau a două sfarcuri simultan;
• deformarea mușchilor spatelui, precum și a mușchilor oblici anteriori și externi serratus.

Patologia este adesea însoțită de anomalii în dezvoltarea mâinii și brațului:

• sindactilie - îmbinarea mai multor degete;
• brahidactilie - degete prea scurte și prea mici;
• lipsa unei pensule;
• dimensiunea mâinii anormal de mici.

Pacienților cu boală de stânga le poate lipsi coastele care ar trebui să protejeze inima. Organul este situat sub un strat subțire de piele și țesut subcutanat, astfel încât orice traumatism toracic, chiar minor, poate provoca tulburări circulatorii, insuficiență respiratorie și stop cardiac.

În cazuri rare, nou-născuților le lipsește aproape tot corsetul osos. Patologia duce la hernie pulmonară și insuficiență respiratorie, care se dezvoltă la o vârstă foarte fragedă.

Sindromul Poloniei este diagnosticat în primele zile sau luni de viață. Dacă copilul nu are coaste, părinții pot observa o bătăi de inimă. Este clar vizibil prin pielea subțire. Patologia este, de asemenea, indicată de dezvoltarea anormală a scapulei sau a claviculei, deformarea în formă de pâlnie sau cu cheile a regiunii toracice, cocoșul coastei și curbura nefirească a coloanei vertebrale..

Pacienții cu prima etapă a bolii sunt diagnosticați cu sindromul Polonia în adolescență sau la vârsta adultă. Fetele observă că un sân nu crește și că nu există păr în axilă situat pe partea laterală a defectului.

Tinerii sunt atenți la particularitatea lor atunci când încep să joace activ sport și își pompează mușchii pectorali. Observă că o parte a pieptului nu se dezvoltă, deși cealaltă crește în volum și devine mai proeminentă.

Sindromul Poloniei în prima și a doua etapă nu afectează fondul hormonal și nu împiedică o persoană să joace sport. La pacienții cu a treia și a patra etapă a patologiei, circulația sângelui este adesea afectată, există probleme cu tensiunea arterială, deficiențe ale sistemului respirator și rezistența la boli respiratorii scade.

Copiii cu dizabilități grave suferă de oboseală cronică și oboseală, iritabilitate crescută, dureri de cap frecvente și somnolență. De multe ori rămân în urma colegilor lor în dezvoltare din cauza handicapului redus și a funcției cognitive.

Tulburarea fluxului sanguin arterial duce la hipoplazie a rinichilor și a plămânilor situate pe partea defectă, precum și la patologii cardiace: rotația organului în sensul acelor de ceasornic, extinderea limitelor sale sau devierea de la locația normală.

Diagnosticul de anomalie

Diagnosticul sindromului Poloniei este confirmat de chirurg. În primul rând, medicul efectuează o examinare vizuală a pieptului, apoi prescrie mai multe examinări:

• Radiografie - relevă gradul și tipul leziunilor osoase;
• tomografie computerizată sau RMN - vă permite să studiați starea țesuturilor moi și a cartilajului;
• Ecografia arterei subclaviene - determină diametrul acesteia, ajută la identificarea trăsăturilor circulației sângelui și a alimentării cu sânge a mușchilor deformați;
• electrocardiografie - vă permite să diagnosticați patologii cardiace.

Pacienții cu anomalii severe sunt sfătuiți să consulte un cardiolog și examinări suplimentare:

• Ecografia Doppler a marilor vase;
• Ecografia inimii;
• ecocardiografie;
• veloergometrie.

În caz de probleme cu plămânii și afectarea funcției respiratorii, pacientul este trimis la un pneumolog și i se oferă să facă spirografie, precum și alte examinări suplimentare.

O abordare integrată a diagnosticului permite medicilor să determine gradul de deformare și să evalueze volumul intervențiilor reconstructive care vizează refacerea pieptului și îmbunătățirea calității vieții pacientului.

Tratamentul pentru sindromul Poloniei

O anomalie congenitală este tratată chirurgical. Tipul operației depinde de stadiul patologiei.

Tratamentul în prima etapă

Pacienții cu hipoplazie sau aplazie a mușchiului pectoral sunt sfătuiți să consulte un chirurg plastic și o operație care vizează eliminarea defectului cosmetic. Tratamentul chirurgical constă în două etape:

1. Crearea cadrului muscular și a stratului muscular. Medicii folosesc mușchiul latissimus dorsi pentru procedură, mai rar mușchii rectus abdominis.
2. Implantarea protezei din silicon și modelarea mamelonului.

Operația este efectuată atât pentru bărbați, cât și pentru femei. Pacienților cu mușchi deplasați nu li se interzice exercițiile fizice. Organul transplantat nu se va putea dezvolta pe deplin, dar acest lucru nu împiedică bărbații și femeile să obțină succes în diferite sporturi.

O operație de eliminare a unui defect cosmetic se efectuează după 18-20 de ani. În copilărie și adolescență, nu are sens să recurgem la intervenția chirurgicală. Transplantul poate încetini dezvoltarea pieptului și poate agrava defectul.

Soluția chirurgicală a problemei la o vârstă fragedă este recomandabilă numai cu sindactilie. Copilul dumneavoastră va trebui să consulte un chirurg ortoped. Medicul va dezvolta o strategie optimă pentru tratamentul sindromului Poloniei și va reconstrui degetele îmbinate.

Dacă anomalia nu deranjează pacientul, este posibil să nu se efectueze intervenții chirurgicale plastice. Transplantul de Latissimus dorsi nu afectează coloana vertebrală, dar duce la o ușoară asimetrie și la formarea cicatricilor la subsuoară, de unde este luat materialul, așa că, înainte de procedură, trebuie să luați în considerare toate avantajele și dezavantajele sale.

A doua și a treia etapă de tratament

Deformarea severă a pieptului este o indicație pentru toracoplastie conform Nass. Procedura minim invazivă se efectuează de obicei în copilăria timpurie sau în adolescență, dar nu este contraindicată la adulții cu sindromul Polonia.

Operația crește volumul cavităților pleurale, declanșează regresia tulburărilor respiratorii și este recomandată pentru bolile de inimă cauzate de deformarea pâlniei.

Tratamentul chirurgical se efectuează sub anestezie generală. Medicul face câteva incizii mici prin care se introduc tecile - plăci metalice - în piept. Structurile din titan sau oțel trec sub coaste și modelează țesutul osos.

Deformitățile toracice pot fi, de asemenea, corectate cu endoproteze cu silicon sau hidrogel. Implanturile reduc vizual defectul și protejează inima de răniri.

Etapa patru tratament

În absența uneia sau mai multor coaste, merită să recurgeți la o intervenție chirurgicală reconstructivă. Există trei tratamente principale:

• instalarea unui cadru din plasă sau nervuri din titan pentru a proteja inima;
• despicarea coastelor sănătoase situate deasupra și sub zona deformată;
• transplant de coaste dintr-o parte sănătoasă a pieptului.

Prima opțiune este recomandată copiilor de vârstă preșcolară și școlară. Cadrul din plasă și plăcile din titan nu interferează cu dezvoltarea normală a pieptului, în timp ce clivajul și altoirea conduc la complicații grave și probleme la vârsta adultă..

A doua și a treia metodă sunt recomandate pacienților adulți cu sindrom Polonia, deși ridică multe întrebări. Adesea despicarea coastelor duce la slăbirea acestora, prin urmare, în chirurgia modernă, se preferă implanturile metalice și schelele sintetice care înlocuiesc țesutul muscular.

Pacienții cărora li s-a operat li se permite să doarmă pe stomac și să ridice brațele, dar li se recomandă să evite lovirea zonei operate.

Nu există profilaxie pentru sindromul Poloniei. Nici respingerea obiceiurilor proaste, nici o dietă echilibrată a părinților, nici practicarea sportului nu pot preveni patologia, dar copiii cu anomalie pot deveni membri cu drepturi depline ai societății și pot trăi până la o vârstă matură. Principalul lucru este să solicitați prompt ajutorul unui chirurg și să urmați toate recomandările unui specialist..